familylife.gr
Κυστική ίνωση και μεσογειακή αναιμία

kistiki_inosiΔύο νόσοι που οφείλονται στα γονίδια και μπορεί να μας δημιουργήσουν πρόβλημα στην εγκυμοσύνη.

Της Ευθυμίας Κουτρουμπή, μαιευτήρος-χειρουργού γυναικολόγου

Η κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομούμενη νόσος που οφείλεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο. Επειδή κάθε άνθρωπος φέρει δύο αντίγραφα του ίδιου γονιδίου, όταν έχει ένα ελαττωματικό είναι μεν φορέας της νόσου, αλλά ο ίδιος δεν νοσεί, γιατί το υγιές γονίδιο παράγει αρκετή πρωτεΐνη για να λειτουργήσει φυσιολογικά. Όταν όμως δύο φορείς της νόσου φέρουν στον κόσμο ένα παιδί αυτό έχει 25% πιθανότητα να έχει και τα δύο γονίδια ελαττωματικά με αποτέλεσμα να μην μπορούν να παράγουν την πρωτεΐνη που χρειάζεται ή αυτή να είναι ελαττωματική και να μην μπορεί να λειτουργήσει και τότε το άτομο εμφανίζει την νόσο. Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το συκώτι και το έντερο. Χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη μεταφορά ιόντων χλωρίου και νατρίου διαμέσου του επιθήλιου με αποτέλεσμα την παραγωγή παχύρευστων εκκρίσεων. Η δύσπνοια είναι το κυρίαρχο σύμπτωμα της νόσου και οφείλεται στις συχνές λοιμώξεις. Άλλα συμπτώματα είναι το χαμηλό βάρος η διάρροια και η υπογονιμότητα.

Η κυστική είναι αρκετά συχνή στους λευκούς με ένα στους 25 ανθρώπους στην Ευρώπη να μεταφέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο με αποτέλεσμα 1 στα 2000-3000 νεογέννητα να επηρεάζεται από την κυστική ίνωση.

Τα ζευγάρια που προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη ή που η γυναίκα είναι ήδη έγκυος μπορούν να ελεγχτούν για μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Για να μειωθεί το κόστος μπορεί να ελεγχτεί ο ένας από τους δύο, συνήθως ή γυναίκα και αν αυτή βρεθεί φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου τότε ελέγχεται και ο πατέρας του εμβρύου. Αν και εκείνος φέρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο τότε πρέπει να ελεγχτεί και το έμβρυο είτε με την λήψη τροφοβλάστης που γίνεται στην 12η εβδομάδα της κύησης είτε με αμνιοπαρακέντηση που πραγματοποιείται την 16η εβδομάδα κύησης. Παρόλο που ο κίνδυνος αποβολής είναι μεγαλύτερος κατά την λήψη τροφοβλάστης, η διάγνωση γίνεται νωρίτερα και είναι ευκολότερο να τερματιστεί μια κύηση σε μικρότερη ηλικία.

Στην Ελλάδα ο έλεγχος για την κυστική ίνωση δεν είναι υποχρεωτικός, είναι όμως καλύτερα αν είναι δυνατό να ελέγχεται τουλάχιστον ο ένας γονέας και οπωσδήποτε να ελέγχονται τα ζευγάρια που έχουν συγγενείς με κυστική ίνωση, γιατί δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την νόσο. Το προσδόκιμο επιβίωσης των ατόμων με κυστική ινωση είναι από 2 έως 47 χρόνια με την επιβίωση να αυξάνει σε προηγμένες κοινωνίες με καλή ιατροφαρμακευτική περίθαλψη αλλά δεν παύει το γεγονός της μέτριας έως κακής ποιότητας ζωής.

Η μεσογειακή αναιμία

Η μεσογειακή αναιμία οφείλει το όνομά της στο γεγονός ότι εμφανίζεται συχνότερα γύρω από την μεσόγειο και ιδιαίτερα σε περιοχές που παλαιότερα ενδημούσε η ελονοσία, γιατί οι φορείς της νόσου είχαν μεγαλύτερη προστασία από το να νοσήσουν από ελονοσία, με αποτέλεσμα να υπερισχύουν του υπόλοιπου πληθυσμού.

Η νόσος οφείλεται σε μια κληρονομούμενη αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάλλαξη ενός γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή αλυσίδων, υπάρχουν δύο αλυσίδες η α και η β, που απαρτίζουν την αιμοσφαιρίνη, το μόριο που μεταφέρει το οξυγόνο μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια σε ολόκληρο τον οργανισμό.

Η παραγωγή της α αλυσίδας ελέγχεται από δυο γονίδια, ενώ της β από ένα. Επειδή κάθε άνθρωπος έχει δυο όμοια γονίδια, αν συμβεί μια μετάλλαξη στο ένα από αυτά είναι φορέας της νόσου, ενώ αν και τα δύο γονίδια είναι προβληματικά τότε εμφανίζει την νόσο που το κύριο χαρακτηριστικό της είναι η αναιμία.

Τα άτομα, που έχουν στίγμα μεσογειακής αναιμίας συνήθως εμφανίζουν ηπίου βαθμού αναιμία, που δεν επηρεάζει την ζωή τους και δεν χρειάζονται θεραπεία. Συνήθως στην κύηση οι γυναίκες εμφανίζουν μεγαλύτερη πτώση του αιματοκρίτη και χρειάζεται να λαμβάνουν μεγαλύτερες ποσότητες συμπληρωμάτων σιδήρου και φυλικού οξέως. Σπάνια αν η πτώση του αιματοκρίτη είναι πολύ μεγάλη τότε μπορεί να είναι απαραίτητο να υποβληθούν σε μετάγγιση αίματος, γιατί η αναιμία προκαλεί μειωμένη μεταφορά οξυγόνου στην έγκυο και κατά συνέπεια στο έμβρυο , γεγονός που το στρεσάρει ιδιαίτερα.

Τα άτομα που πάσχουν από μεσογειακή αναιμία έχουν προβλήματα από την αναιμία που είναι πολύ σοβαρής μορφής με αποτέλεσμα την χαρακτηριστική χλωμή όψη και από την μεγάλη συγκέντρωση του σιδήρου στον οργανισμό, που προκύπτει από την αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και ο οποίος καθιζάνει σε διάφορα όργανα καταστρέφοντάς τα σιγά σιγά. Πρέπει να υποβάλλονται σε συχνές μεταγγίσεις, και να λαμβάνουν φάρμακα για την αποσιδήρωση. Το προσδόκιμο επιβίωσης τους είναι μειωμένο και η ποιότητα της ζωής τους είναι χειρότερη απο εκείνη του γενικού πληθυσμού.

Υπάρχει και μια άλλη αναιμία που ονομάζεται δρεπανοκυτταρική και η οποία πήρε το όνομά της από τα σχήμα των αιμοσφαιρίων που μοιάζει με δρεπάνι, η οποία προκαλεί και αυτή προβλήματα λόγω κακής λειτουργίας της αιμοσφαιρίνης με αποτέλεσμα την μειωμένη μεταφορά οξυγόνου και για την οποία ισχύουν τα ίδια με την μεσογειακή αναιμία.

Παλαιότερα ο έλεγχος για μεσογειακή αναιμία ήταν υποχρεωτικός για τα ζευγάρια πριν από το γάμο. Σήμερα ελέγχουμε καταρχήν την έγκυο με τις πρώτες εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου και αν βρεθεί φορέας της νόσου, τότε ελέγχεται και ο πατέρας του παιδιού. Αν ο ένας από τους δύο είναι φορέας της νόσου, έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί που να έχει και εκείνο το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας. Αν όμως και οι δύο έχουν το στίγμα τότε οι πιθανότητες είναι 25% το έμβρυο να είναι υγιές, 25% να πάσχει από την νόσο και 50% να έχει το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας. Γι'αυτό σε περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς της μεσογειακής αναιμίας, τότε γίνεται λήψη τροφοβλαστικού ιστού γύρω στις 12 εβδομάδες της κύησης για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο πάσχει ή όχι, ώστε οι γονείς να έχουν την δυνατότητα να αποφασίσουν για το αν θα συνεχιστεί αυτή η κύηση ή όχι.

Επειδή δεν υπάρχει θεραπεία για την μεσογειακή αναιμία, αν και στο μέλλον μπορεί να χρησιμοποιηθεί η γονιδιακή θεραπεία, πρέπει όλες οι γυναίκες να ελέγχονται στην αρχή της κύησης για το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας και ακόμα καλύτερα να ελέγχονται και οι δύο γονείς ώστε στο μέλλον να αποτραπεί η γέννηση παιδιών που πάσχουν και τα οποία και τα ίδια ταλαιπωρούνται και επιβαρύνουν το οικογενειακό περιβάλλον και τα συστήματα υγείας.

 

Διαβάστε επίσης...


Διαφήμιση